Spectrum and determinants of disorders of sex development in Sudan

Abstract

This study characterizes disorders of sex development (DSD) in 60 Sudanese patients recruited from Khartoum (2021 – 2022), revealing a high rate of late presentation (63.3% post-puberty), consanguinity, and female genital mutilation (FGM) in 75% of cases with genotype – phenotype discordance. Karyotyping showed 61.7% had a 46,XY karyotype and 31.7% a 46,XX karyotype, with 33.3% exhibiting discordance between chromosomal sex and sex of rearing. SRY gene analysis by PCR was negative in 10% of patients, and Sanger sequencing in a subset of 46,XY individuals identified five novel SRY mutations in seven patients. The findings underscore the influence of sociocultural practices such as female genital mutilation, and consanguinity on the expression and management of disorders of sex development in Sudan. The study offers critical insights from an underrepresented African population and addressing a gap in global literature on disorders of sex development. (Afr J Reprod Health 2026; 30 [10]:85-94).

Cette étude caractérise les troubles du développement sexuel (TDS) chez 60 patients soudanais recrutés à Khartoum (2021-2022). Elle révèle un taux élevé de diagnostic tardif (63,3 % après la puberté), de consanguinité et de mutilations génitales féminines (MGF) dans 75 % des cas présentant une discordance génotype-phénotype. Le caryotype a montré que 61,7 % des patients présentaient un caryotype 46,XY et 31,7 % un caryotype 46,XX, tandis que 33,3 % présentaient une discordance entre le sexe chromosomique et le sexe d'éducation. L'analyse du gène SRY par PCR était négative chez 10 % des patients, et le séquençage Sanger chez un sousgroupe d'individus 46,XY a permis d'identifier cinq nouvelles mutations du gène SRY chez sept patients. Ces résultats soulignent l'influence de pratiques socioculturelles telles que les mutilations génitales féminines et la consanguinité sur l'expression et la prise en charge des troubles du développement sexuel au Soudan. Cette étude apporte un éclairage essentiel sur une population africaine sous-eprésentée et comble une lacune dans la littérature mondiale sur les troubles du développement sexuel.. (Afr J Reprod Health 2026; 30 [10]: 85-94).