Déficit combiné en facteurs V et VIII de la coagulation: à propos d´une fratrie de trois cas

Abstract

Le déficit combiné en facteurs V et VIII de la coagulation (DF5F8) est un désordre constitutionnel de transmission autosomique récessif. C´est une famille de quatre enfants, issus de consanguinité. La fille aînée adressée pour exploration d´allongement du Temps de Céphaline avec activateur et du Temps de Quick, associé à des manifestations hémorragiques. Le dosage des facteurs de coagulation montre un déficit combiné en facteurs V et VIII, et taux normaux des autres facteurs de coagulation. On trouve un DF5F8 chez deux filles et un garçon. Deux gènes codent pour protéines LMAN1 (Lectin MANnose-Binding1) et MCFD2 (Multiple Coagulation factor deficiency2), sont impliquées dans le passage intracellulaire des FV et VIII, dont certaines mutations provoquent un déficit combiné en facteur V et VIII. Diagnostic du DF5F8 est possible en routine surtout chez des patients issus de consanguinité avec un contexte clinico-biologique évocateur.