PROMOTING ACCESS TO AFRICAN RESEARCH

Pan African Medical Journal

Log in or Register to get access to full text downloads.

Remember me or Register



Quand la biopsie cutanée peut étiqueter une épilepsie

T Harmouch, S Gallouj, K Znati, AS Sennou, F Belahcen, A Amarti

Abstract


La maladie de Lafora (ML) représente une forme rare et grave d’épilepsie myoclonique progressive. C’est une affection à transmission autosomique récessive, hétérogène sur le plan génétique. Nous rapportons le cas d’une adolescente de 16 ans, issue de parents consanguins de premier degré, qui présente depuis l’âge de 14 ans des crises d’épilepsie et des myoclonies. L'examen neurologique a montré un syndrome cérébelleux et une détérioration intellectuelle. La biopsie cutanée était indispensable pour orienter le diagnostic. La ML a un pronostic constamment fatal. L’étude histologique confirme le diagnostic et l’étude moléculaire peut aider à établir un conseil génétique.

Key words: Lafora, épilepsie, biopsie cutanée, Maroc




http://dx.doi.org/10.4314/pamj.v10i0.72238
AJOL African Journals Online