Syndrome de Lynch: à propos d’un cas et revue de la litterature

  • Laila Bouguenouch
  • Imane Samri
  • Khadija Belhassan
  • Hanane Sayel
  • Meriame Abbassi
  • Sanae Bennis
  • Dafr Allah Benajah
  • Adil Ibrahimi
  • Afaf Amarti
  • Karim Ouldim

Abstract

Le syndrome de Lynch, ou cancer colorectal héréditaire sans polypose ou HNPCC (hereditary non-polyposis colorectal cancer), est la forme la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire. Il conduit à une augmentation de la susceptibilité à développer des cancers, au premier rang le cancer colorectal, le cancer de l’endomètre chez les femmes, et dans une moindre mesure, d’autres cancers (ovaire, intestin grêle, estomac, voies excrétrices urinaires et hépatobiliaires). Ainsi, le risque cumulé de développer un cancer colorectal ou de l’endomètre à l’âge de 80 ans s’élève respectivement à 20 et 40 %. Ces cancers sont caractérisés par leur contexte d’atteinte familiale, leur survenue à un âge précoce, ainsi que par le développement de cancers métachrones chez un même individu. Ce syndrome se transmet de manière autosomique dominante. Les gènes dont l'altération est associée à l'existence d'un syndrome HNPCC appartiennent à la famille des gènes de réparation des mésappariements de l'ADN (DNA mismatch repair ou MMR): MSH2, MLH1 et MSH6 sont impliqués, par ordre décroissant de fréquence, dans respectivement 35%, 25% et 2% des cas. Une surveillance coloscopique et gynécologique est proposée aux personnes porteuses d'une mutation constitutionnelle du gène MSH2, MLH1 ou MSH6. Nous rapportons une des premières observations marocaines d’un syndrome de Lynch dont la mutation constitutionnelle du gène MLH1 a été identifiée chez un des membres de la famille atteint d’un cancer du côlon. Suite à la demande d’autres sujets sains de la même famille, un diagnostic presymptomatique a été effectué conduisant à une stratégie de surveillance adaptée. A travers notre observation nous illustrons le rôle de l’oncogénétique dans la prise en charge des patients cancéreux et de leurs familles.

The Pan African Medical Journal 2016;24

Author Biographies

Laila Bouguenouch
Unité de Génétique Médicale et d’Oncogénétique, Laboratoire Central d’Analyses Médicales CHU Hassan II, Fès, Maroc
Imane Samri
Unité de Génétique Médicale et d’Oncogénétique, Laboratoire Central d’Analyses Médicales CHU Hassan II, Fès, Maroc
Khadija Belhassan
Unité de Génétique Médicale et d’Oncogénétique, Laboratoire Central d’Analyses Médicales CHU Hassan II, Fès, Maroc
Hanane Sayel
Unité de Génétique Médicale et d’Oncogénétique, Laboratoire Central d’Analyses Médicales CHU Hassan II, Fès, Maroc
Meriame Abbassi
Unité de Génétique Médicale et d’Oncogénétique, Laboratoire Central d’Analyses Médicales CHU Hassan II, Fès, Maroc
Sanae Bennis
Unité de Génétique Médicale et d’Oncogénétique, Laboratoire Central d’Analyses Médicales CHU Hassan II, Fès, Maroc; Service d’Anatomie-Pathologique, Laboratoire Central d’Analyses Médicales CHU Hassan II, Fès, Maroc
Dafr Allah Benajah
Service de Gastro-entérologie, CHU Hassan II, Fès, Maroc
Adil Ibrahimi
Service de Gastro-entérologie, CHU Hassan II, Fès, Maroc
Afaf Amarti
Service d’Anatomie-Pathologique, Laboratoire Central d’Analyses Médicales CHU Hassan II, Fès, Maroc
Karim Ouldim
Unité de Génétique Médicale et d’Oncogénétique, Laboratoire Central d’Analyses Médicales CHU Hassan II, Fès, Maroc
Published
2016-09-16
Section
Articles

Journal Identifiers


eISSN: 1937-8688