PROMOTING ACCESS TO AFRICAN RESEARCH

Pan African Medical Journal

The AJOL site is currently undergoing a major upgrade, and there will temporarily be some restrictions to the available functionality.
-- Users will not be able to register or log in during this period.
-- Full text (PDF) downloads of Open Access journal articles will be available as always.
-- Full text (PDF) downloads of subscription based journal articles will NOT be available
We apologise for any inconvenience caused. Please check back soon, as we will revert to usual policy as soon as possible.





Case Report - Le syndrome de Cri du Chat : A propos d’une observation

K Ouldim, I Samri, L Bouguenouch, H Hamdaoui, I El Otmani, M Hbibi, S Chaouki, M Hida

Abstract


Le syndrome du Cri du Chat (Cri du Chat syndrome, CdCS) est une anomalie chromosomique résultant d'une délétion de taille variable de l'extrémité du bras court du chromosome 5 (5p), incluant une région critique située en p15.2. Il représente une des délétions chromosomiques les plus fréquentes, son incidence dans la population générale est de 1/20 000 à 1/50 000. Les caractéristiques cliniques comprennent un cri monochromatique aigu, une microcéphalie, une dysmorphie cranio-faciale caractéristique évoluant avec l'âge et un retard mental et psychomoteur important. La taille de la délétion est variable, Le traitement est fonction des différents symptômes. Un remaniement chromosomique parental est retrouvé dans 12% des cas et la majorité des délétions responsables de la maladie du cri-du-chat surviennent de novo. Nous présentons une observation d’un syndrome du Cri du Chat, confirmé par caryotype métaphasique (46,XY,del(5)(p13) de novo). A travers cette observation nous mettrons à jour, les actualités scientifiques de ce rare syndrome, ainsi que la place des explorations cytogénétiques dans le diagnostic précis et le conseil génétique des syndromes dysmorphiques.



AJOL African Journals Online