Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques révélant une neurofibromatose type 1

Abstract

La Neurofibromatose type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une affection à expression clinique variable. La transformation maligne est rare et redoutable. Le but de ce travail est d’étudier les critères diagnostiques ainsi que la prise en charge thérapeutique de cette transformation maligne. Observation : A.B, âgé de 16 ans, a consulté pour une tuméfaction basicervicale antérieure d’apparition récente, ayant augmenté progressivement de taille sans signes de compression ni de dysthyroïdie. L’examen clinique a trouvé une masse dure, bien limitée, indolore, de 4 cm de grand axe siégeant en regard du manubrium sternal, adhérente au plan profond et débordant sur le creux sus sternal. A cette masse s’associaient des taches cutanées café au lait disséminées sur tout le corps, des nodules de Lish iriens et des neurofibromes occipitaux et parotidiens. Après une exérèse de la masse par voie cervicale, l’examen histologique a conclu à une tumeur maligne de la gaine nerveuse. Le malade a eu dans un 2ème temps, une exérèse plus large emportant le manubrium sternal et les tissus adjacents  avec une reconstruction par des fragments de côtes mais avec des limites chirurgicales envahies. L’évolution a été marquée par une poursuite évolutive précoce imposant une exérèse chirurgicale plus large suivie d’une chimiothérapie et d’une radiothérapie externe (RT). Le malade était cependant toujours en poursuite évolutive et le décès est survenu dans un contexte d'envahissement médiastinal.

Mots-clés : Neurofibromatose type 1, Sarcome, tissus mous, gaines nerveuses périphériques, Chirurgie.