Le syndrome d'Aicardi-Goutières avec présentation atypique: mutation du gène RNASEH2B chez un nourrisson sans microcéphalie ni calcifications intracrâniennes (à propos d'un cas)

Abstract

Le syndrome d'Aicardi-Goutières (SAG) représente une encéphalopathie génétique rare fréquemment confondue avec d'autres pathologies neurologiques pédiatriques. Nous rapportons le cas d'un nourrisson de 14 mois ayant développé une régression psychomotrice à partir de l'âge de 6 mois, avec une présentation atypique caractérisée par l'absence de microcéphalie et de calcifications intracrâniennes. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale a révélé uniquement une légère atrophie cortico-sous-corticale. Après exclusion systématique des étiologies infectieuses et métaboliques, l'analyse génétique a identifié une mutation homozygote du gène RNASEH2B, confirmant le diagnostic de SAG. Ce cas démontre l'hétérogénéité phénotypique du syndrome et l'importance cruciale du séquençage génétique dans le diagnostic des encéphalopathies précoces d'origine indéterminée, même en l'absence des marqueurs cliniques et radiologiques classiques.