Syndrome de Silver Russell: à propos de 3 cas et revue de la litterature

  • Afaf Lamzouri
  • Ilham Ratbi
  • Ilham Ratbi
  • Abdelaziz Sefiani
  • Abdelaziz Sefiani

Abstract

Abstract Le syndrome de Silver Russell (SSR) est une maladie génétique rare. Sa prévalence est estimée à 1/100.000. Il s’agit d’une pathologie de l’empreinte parentale, caractérisée par une grande diversité phénotypique. Ses signes cliniques majeurs sont: un retard de croissance intra-utérin sévère, un retard staturo-pondéral post natal, une dysmorphie cranio-faciale particulière et une asymétrie des membres. Nous rapportons dans ce travail les observations de trois patients, qui présentent un retard staturo-pondéral, une dysmorphie faciale caractéristique du SSR et une hemihypertrophie corporelle. Nous discutons à travers ces cas les aspects cliniques et génétiques de ce rare syndrome.

Pan African Medical Journal 2013; 14: 91

Author Biographies

Afaf Lamzouri
Centre de génomique humaine, Faculté de Médecine et Pharmacie, Université Mohammed V Souissi, Rabat, Maroc; Département de génétique médicale, Institut National d’Hygiène, Rabat, Maroc
Ilham Ratbi
Centre de génomique humaine, Faculté de Médecine et Pharmacie, Université Mohammed V Souissi, Rabat, Maroc; Département de génétique médicale, Institut National d’Hygiène, Rabat, Maroc
Ilham Ratbi
Centre de génomique humaine, Faculté de Médecine et Pharmacie, Université Mohammed V Souissi, Rabat, Maroc; Département de génétique médicale, Institut National d’Hygiène, Rabat, Maroc
Abdelaziz Sefiani
Centre de génomique humaine, Faculté de Médecine et Pharmacie, Université Mohammed V Souissi, Rabat, Maroc; Département de génétique médicale, Institut National d’Hygiène, Rabat, Maroc
Abdelaziz Sefiani
Centre
Published
2013-05-04
Section
Articles

Journal Identifiers


eISSN: 1937-8688