Thrombose veineuse profonde comme mode de révélation d’une homocystinurie chez l’enfant

Abstract

Introduction :
L’homocystinurie est une maladie métabolique rare,
autosomique récessive, secondaire à un déficit en
cystathionine bêta-synthase (CBS). Elle se caractérise par
des atteintes vasculaires, osseuses, neurologiques et
ophtalmologiques. Le diagnostic précoce et la prise en
charge adaptée permettent de prévenir les complications
graves.
Observation :
Nous rapportons le cas d’une fille de 11 ans, présentant des
thromboses multiples, un retard global des acquisitions
psychomotrices, une déficience intellectuelle, des cheveux
friables, des déformations osseuses et une luxation
bilatérale du cristallin. L’angioscanner a révélé une
artériopathie diffuse des membres inférieurs avec
thrombose veineuse profonde, un angioscanner thoracique a
montré une embolie pulmonaire bilatérale, et
l’angioscanner cérébral a objectivé une thrombose veineuse
cérébrale étendue. Le dosage plasmatique d’homocystéine
était très élevé (450 μmol/L), confirmant le diagnostic
d’homocystinurie.
Conclusion :
L’homocystinurie, bien que rare, doit être suspectée devant
la combinaison de thromboses multiples, atteintes
ophtalmologiques, déformations osseuses et troubles
neurologiques. La prise en charge précoce, multidisciplinaire
et adaptée permet de limiter les complications sévères et
d’améliorer la qualité de vie des patients.
DOI :10.34118/amr.v5i1.4535